23 aprile 2012 – Scritto da Claudio Corsale – .
Buonasera Dr. Longobardi. Le scrivo per un mio amico subacqueo in dubbio se proseguire nell’attività subacquea a fronte dei risultati di analisi e test di laboratorio effettuati recentemente.
In particolare , dopo che al padre è stata riscontrata la ” mutazione del fattore II ” teme una forma ereditaria che gli impedisca di fare immersioni ricreative in sicurezza.
Dalle analisi ( non riesco ad allegare documento) alcuni parametri risultano fuori range o al limite di accettabilità….. es. Omocisteina 51,6 – Ematocrito 48,1 – Emoglobina 17,2 – aPTT 39 -aPTT Ratio 1,23 – (Elettroforesi ) – Gamma 19,4 …ritengo che una valutazione professionale e specifica e o suggerimenti di approfondimento possano essere di aiuto per una più corretta interpretazione ai fini subacquei.
Vorrebbe partire per una Crocera Sub alle Maldive l’8 Febbraio….sconsigliabile ?? Ringrazio anticipatamente di un pronto riscontro. Una calorosa stretta di pinne !
Claudio Corsale
Una risposta a “Mutazione fattore II: idoneo alla attività subacquea?”
1. Pasquale Longobardi
aprile 23rd, 2012 – 08:08 caro Claudio, ti ringrazio per l’attenzione.
Il papà del tuo amico ha una mutazione (G20210A) sul gene che codifica per la protrombina, detta anche “Fattore II della coagulazione” che comporta una aumentato rischio soprattutto di trombosi venosa. La mutazione consiste in una sostituzione dell’aminoacido Guanina con Adenina in posizione 20210, che causa in ultima analisi un aumento del livello di protrombina.
C’è una possibilità su due che la mutazione sia stata trasmessa al tuo amico. Essere portatore della mutazione non significa che sicuramente si andrà incontro a una trombosi. Potrebbe non accadere mai ma è molto utile conoscere il problema perché si può inquadrarlo in una prospettiva globale, tenendo sotto controllo i fattori di rischio modificabili: l’ipertensione arteriosa; l’aumento del colesterolo e dei grassi. L’aumento della omocisteina (presente nel tuo amico) che è un aminoacido sulfidrilico derivato dalla conversione metabolica della metionina, essa facilita l’insorgenza di aterosclerosi e delle sue complicanze in età giovanile; è associata ad un rischio elevato di cardiopatia ischemica e vasculopatia cerebrale e periferica. L’obesità;
la sedentarietà; il fumo; lo stress psichico o emotivo.
A questi fattori modificabili si associano fattori non modificabili quali: l’età (a partire dai 35 anni in su); il sesso maschile (come nel caso del tuo amico); la familiarità di eventi cerebrovascolari; pregresse patologie cardiovascolari; il diabete mellito.
Per l’attività subacquea è importante conoscere la predisposizione alla trombosi, se non altro per indicare alcune raccomandazioni quali muoversi almeno dieci minuti ogni ora durante i voli intercontinentali (per raggiungere i luoghi di immersione esotici); all’arrivo a destinazione attendere almeno 24 ore prima di immergersi.
Consiglia al tuo amico di prenotare una visita di medicina subacquea (deve chiedere quella che in catalogo prestazioni si chiama “visita subacqueo con problema”) presso il Centro iperbarico Ravenna (tel. 0544-500152, fax 0544-500148, email direzione@iperbaricoravenna.it) e di portare gli esami del sangue eseguiti. Dici al tuo amico di chiedere cortesemente al medico di famiglia di verificare che includano anche:
• proteina S, antitrombina III, resistenza proteina C attivata,
• test genetico per la ricerca dei geni relativi al fattore V di Leiden e al gene MTHFR (metilentetraidrofolatoreduttasi).
Sono certo che tornerà ad immergersi in sicurezza.
Ciao, Pasquale Longobardi
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